Vertij şi nistagmus asociate cu boala celiacă
ARTICOLE RECOMANDATESecţia de Pediatrie şi Pediatrie Generală, Universitatea din Chieti, Italia
Martie 2002
Mohn, Angelika; di Ricco, Laura; Magnelli, Alessandra; Chiarelli, Francesco
Boala celiacă, o maladie a intoleranţei la gluten pe toată durata vieţii, este bine cunoscută şi este caracterizată de malabsorbţie, atrofie vilozitară şi hiperplazie criptică. În orice caz, boala este adeseori subdiagnosticată, iar forma clasică constituie doar vârful „icebergului celiac” fiindcă pacienţii cu boală celiacă pot avea forme foarte subtile. Examinări serologice populaţionale recente, au evidenţiat o prevalenţă de 1 la 250 spre 500 în cele mai multe ţări, incluzând Italia (1). Ceea ce a cauzat suspiciune şi conştientizare crescută, în special în ce priveşte populaţia pediatrică, conducând către descrierea unui spectru extraordinar de larg al descoperirilor clinice care includ semne neurologice (2).Vertijul şi nistagmusul sunt semne nespecifice şi necesită o diagnosticare atentă. Diagnosticul diferenţial include boli ale sistemului nervos central primar, implicarea vestibulară şi oculară, şi, mai rar, boli metabolice. Asocierea boală celiacă – nistagmus a fost descrisă a fost descrisă doar rareori la adulţi (3), pe când vertijul nu a fost atribuit bolii celiace. Descriem un pacient care a avut vertij şi nistagmus ca prime semne ale bolii celiace.
PREZENTARE DE CAZ
FIG. 1 Specimen de biopsie a duodenului proximal (colorată cu hematoxilină şi eosină) relevând atrofie vilozitară subtotală, limfocite intraepiteliale crescute şi hiperplazie criptică.
O fată înainte de pubertate cu vârsta de 11 ani, a fost primită la Secţia de Pediatrie din cauza unui vertij obiectiv asociat cu greaţă şi lipsa poftei de mâncare. Vertijul apăruse pentru prima dată cu o lună înainte de vizită, crescând pe durata celor două săptămâni înainte de internare, când greaţa şi lipsa poftei de mâncare au devenit mai evidente. Simptomele au necesitat ocazional odihnă la pat. Fata nu a menţionat vreun alt simptom. Nu a fost menţionată scăderea în greutate, iar înălţimea (141 cm, percentila 25-50) şi greutatea (31 kg, a 25-a percentilă) erau normale pentru vârsta şi sexul ei. Examinarea generală era neremarcabilă, cu excepţia nistagmusului bilateral. O examinare neurologică completă nu a evidenţiat dovezi ale implicării cerebeloase sau alte implicaţii neurologice. Acuitatea vizuală şi motilitatea oculară, viteza de sedimentare a eritrocitelor, testul funcţiilor hepatice şi renale erau normale. Nu a putut fi identificată disfuncţia tiroidiană. Funcţia vestibulară a fost testată şi a fost exclusă originea vestibulară a simptomelor. Electroencefalografia a evidenţiat un ritm simetric şi normal. O scanare cerebrală prin imagistica RMN era normală, iar o angiografie cerebrală nu a relevat tulburări vasculare. Testele făcute de două ori pentru anticorpi antigliadină şi antiendomisium erau pozitive. O biopsie a intestinului subţire cu specimene multiple preluate din duodenul proximal au evidenţiat atrofie vilozitară subtotală, cripte alungite cu index mitotic crescut, limfocite intraepiteliale crescute cu infiltraţii ale celulelor plasmatice, şi limfocite în lamina propria în absenţa oricărei alte boli semnificative (Fig. 1). Aceste constatări histologice erau în conformitate cu enteropatia sensibilă la gluten. A fost începută o dietă fără gluten, şi într-un interval de 3 luni, testele anticorpilor antigliadină şi antiendomisium erau negative iar vertijul a dispărut. În orice caz, după o scurtă perioadă de slabă complianţă la dieta fără gluten, vertijul a reapărut. Acest lucru a fost asociat cu markeri serologici de boală celiacă pozitivi. După acest episod, fata a aderat strict la dieta fără gluten şi nu a mai apărut nici o altă recădere. După 2 ani de complianţă adecvată la dietă, pacientul încă avea nistagmus bilateral.
DISCUŢIE
Întrebarea dacă frecvenţa bolii celiace creşte la pacienţii cu manifestări neurologice a fost intensiv investigată(4,5). Hadjivassiliou et al. (6) au constatat că printre pacienţii cu manifestări neurologice de origine necunoscută, 57% aveau titre pozitive pentru antigliadină şi aveau modificări histologice în mucoasa intestinului subţire compatibile cu boala celiacă. Cei mai mulţi dintre aceşti pacienţi aveau ataxie, care în unele cazuri este progresivă. Această constatare este în principal adevărată pentru populaţia adultă la care simptomele oculomotoare cerebeloase erau relativ comune (3), pe când manifestările cu implicare cerebeloasă au fost doar rareori descrise în copilărie (7). Mecanismul fundamental al unor astfel de manifestări este obscur. În orice caz, răspunsul imun declanşat de intoleranţa la gluten ar putea fi exprimat prin alte organe decât intestinul, iar sistemul nervos central şi periferic ar putea fi afectate. Cea mai mare parte a afectării în ataxia glutenică se manifestă în cerebel şi segmentele posterioare ale măduvei spinării (5,6), care ar putea fi inversate printr-o dietă fără gluten strictă. De fapt, la unii dintre pacienţii pentru care diagnosticul de ataxie glutenică a fost prompt, o rezoluţie completă a simptomelor a fost obţinută după aderarea strictă la dieta fără gluten (6).
După câte cunoaştem vertijul nu a fost descris printre simptomele neurologice ale bolii celiace în copilărie, fie la pacienţii cu boală celiacă clar stabilită sau ca prim semn al bolii, pe când nistagmusul a fost descris doar în asociere cu ataxia glutenică simplă (3). Niciun simptom nu poate reprezenta altceva decât o implicare prematură a cerebelului, care dacă este greşit diagnosticată ar putea evolua către ataxie glutenică. Afectarea imunologică reversibilă este procesul fundamental. De fapt, la pacientul nostru vertijul a dispărut cu o dietă fără gluten, a reapărut prompt în timpul unei perioade de complianţă slabă, iar ulterior să dispară cu o dietă fără gluten strictă. În opoziţie, nistagmusul bilateral nu a prezentat îmbunătăţire după 2 ani de dietă fără gluten. Afectarea neurologică permanentă sau supresia insuficientă a procesului imunologic, în ciuda dietei fără gluten stricte, ar putea explica acest lucru după cum a fost descris anterior (8).
În ciuda recomandării discutabile şi neuniversale de a efectua teste serologice de boală celiacă pentru toţi pacienţii cu disfuncţie neurologică de origine necunoscută (4), credem că investigarea neîntârziată în copilărie este de o importanţă fundamentală, fiindcă boala celiacă nediagnosticată ar putea cauza şi mai multe daune neurologice.