Sindrom de alergie, apraxie şi malabsorbţie: caracterizarea unui fenotip de neurodezvoltare ce răspunde la suplimentarea cu omega 3 şi vitamina E
ARTICOLE RECOMANDATEMorris CR, Agin MC.
Departmentul Medicinei de Urgenţă, Spitalul de Copii şi Centrul de Cercetare Oakland, California, USA.
Rezumat
OBIECTIV:
Apraxia verbală este o tulburare neurologic fundamentată a coordonării motoare a limbajului, cu etiologie necunoscută, din Tulburările de Spectru Autist. Deficitul vitaminei E provoacă simptome care se suprapun celor de apraxie verbală. Acizii graşi polinesaturaţi ai membranei celulare sunt vulnerabili la peroxidarea lipidelor şi distrugerii premature dacă vitamina E nu este imediat disponibilă, existând posibilitatea sechelelor neurologice. Inflamaţia tractului gastrointestinal (GI) şi malabsorbţia nutrienţilor cum sunt vitamina E şi carnitina ar putea contribui la existenţa anomaliilor neurologice. Scopul acestei investigaţii a fost de a caracteriza simptomele şi anomaliile metabolice într-un subgrup de copii cu apraxie verbală care ar putea răspunde la intervenţiile nutriţionale.
CONCEPT ŞI PACIENŢI:
Un total de 187 copii cu apraxie verbală au primit suplimentare cu vitamina E + acizi graşi polinesaturaţi. Un panel celiac, analiza vitaminelor liposolubile şi nivelul de carnitină au fost obţinute de la pacienţii cărora le-a fost testat sângele.
REZULTATE:
S-a conturat un fenotip clinic comun cu predominanţă masculină, autism, probleme senzoriale, tonus muscular scăzut, dificultăţi de coordonare, alergii alimentare şi simptome gastrointestinale. Per total, 181 de familii (97%) au raportat îmbunătăţiri spectaculoase într-o serie de aspecte, incluzând limbajul, imitaţia, coordonarea, contactul vizual, comportamentul şi percepţia senzaţiei durerii. Nivelurile plasmatice de vitamină E erau variabile pentru copiii testaţi; în orice caz, nivelurile anterioare tratamentului nu reflectau răspuns clinic. Nivelul scăzut de carnitină (20/26), creşterea anticorpilor antigliadină (15/21), gene alele HLA de intoleranţă la gluten (10/10) şi deficitul de zinc (2/2) şi vitamina D (4/7) erau anomalii obişnuite. Malabsorbţia grăsimilor a fost identificată la 8 din 11 băieţi investigaţi.
CONCLUZIE:
Caracterizăm un nou fenotip de apraxie ce răspunde la suplimentarea cu acizi graşi polinesaturaţi şi vitamina E. Asocierea deficitului de carnitină, intoleranţei la gluten/alergiei alimentare şi malabsorbţiei grăsimilor cu fenotipul apraxiei, sugerează garanţia unei vast workup metabolic. Investigarea corespunzătoare ar putea identifica un subgrup de copii cu un sindrom de alergie, apraxie şi malabsorbţie anterior nerecunoscut, care sunt sensibili la intervenţiile nutriţionale, adiţional tradiţionalei terapii de limbaj şi ocupaţionale. Trialurile controlate în tulburările de spectru autist şi apraxie, sunt justificate.