Prevalenţa bolii celiace în sindromul Williams

Rezumat

CONTEXT

Boala celiacă (BC) a fost raportată la câţiva pacienţi afectaţi de tulburări cromozomiale, incluzând sindromul Down (SD) şi sindromul Turner (ST). BC a fost de asemeni identificată la pacienţi izolaţi cu sindrom Williams (SW). În acest studiu, BC a fost evaluată într-o serie consecutivă de pacienţi cu SW, pentru a estima dacă prevalenţa BC la pacienţii SW este mai ridicată decât pentru populaţia generală.

METODE ŞI REZULTATE

O serie consecutivă de 63 de pacienţi italieni cu SW a fost studiată prin analizarea dozării anticorpilor antigliadină (AAG) IgA şi anticorpilor antiendomisium (AAE). La pacienţii cu AAG şi AAE pozitivi, a fost efectuată biopsia intestinului subţire. Prevalenţa bolii celiace pentru populaţia noastră cu SW a fost comparată cu cea estimată într-o serie publicată a 17201 de studenţi italieni. Şapte pacienţi SW s-a constatat că erau pozitivi pentru AAG şi AAE IgA. Şase dintre ei au efectuat biopsia intestinală, care invariabil a relevat atrofie vilozitară compatibilă cu boala celiacă. Prevalenţa BC în actuala serie de pacienţi SW era 9.5% (6/63), în comparaţie cu 0.54% (1/184) pentru studenţii italieni (p<0.001).

CONCLUZIE

Rezultatele actuale sugerează că prevalenţa BC în SW este mai ridicată decât pentru populaţia generală şi este comparabilă cu cea raportată pentru SD şi ST. Investigarea AAG şi AAE este recomandată pentru pacienţii cu SW.