Homocisteinemie şi schizofrenie într-un caz al deficitului de metilare
Sumar
Este descrisă o femeie în vârstă de 27 de ani a cărei tulburare întrunea criteriile DSM-III-R pentru schizofrenie, şi care s-a constatat că avea un nivel seric semnificativ crescut de homocisteină. Şi-a îmbunătăţit starea în repetate rânduri cu injecţii frecvente de cobolamină, şi s-a înrăutăţit în perioadele fără tratament. Efectele tratamentului săptâmânal prelungit păreau a se diminua în timp, părând că anomalia nu era în totalitate dependentă de cobolamină. S-a constatat că activitatea metilen-tetrahidrofolat reductază (MR) în fibroblastele dermice de cultură era redusă până la o magnitudine prezentă doar la oamenii cu deficit heterozigot. Un defect în activitatea MR indică un deficit de metil-tetrahidrofolat (MTHF), cu o reducere consecutivă a remetilării homocisteinei în metionină. Astfel, metilarea redusă ar putea explica nivelurile crescute de homocisteină şi efectele tranzitorii pentru pacientul tratat cu cobolamină. Teoretic, pentru această pacientă tratamentul optim ar trebui să fie MTHF. Cazul raportat subliniază importanţa evaluării nivelului de homocisteină în scopul identificării deficitului de metilare la pacienţii cu schizofrenie.
homocisteină; metilare; cobolamină
SURSA: Homocysteinemia and schizophrenia as a case of methylation deficiency
ARTICOLE RECOMANDATE