O formă rară de autism ar putea fi tratată prin dietă
AUTOR: Moheb Costandi
Publicat online: 7 September 2012
Cercetătorii descoperă o formă rară de autism ereditar, care ar putea fi tratată trecând pacienţii pe o dietă specială.
Autismul este o tulburare de neurodezvoltare caracterizată de interacţiune socială scăzută. Poate fi moştenită, dar fiecare caz implică probabil o combinaţie unică de mutaţii genetice, şi nu există tratamente eficiente.
O echipă de cercetare condusă de Gaia Novarino de la Universitatea din California, San Diego, a identificat mutaţii genetice care pot fi potenţial tratate cu suplimente alimentare. Cercetătorii, incluzând pe Nagwa Meguid şi colegii de la National Research Centre în Cairo, Egipt, au derulat secvenţializarea exomului integral asupra a două familii consangvine, una cu origine egipteană, cealaltă turcă. Toţi membriii familiei care sufereau de autism, aveau de asemeni crize epileptice şi incapacitate intelectuală.
Au identificat două mutaţii diferite în gena care codifica o enzimă numită BCKDK, care în mod normal inactivează un complex proteic ce metabolizează aminoacizii cu catenă ramificată (BCAA). Cei cu două copii ale genei modificate au niveluri scăzute de BCKDK şi BCAA în circulaţia sângelui.
Cercetătorii au examinat de asemeni şoarecii modificaţi genetic cărora le lipsea gena BCKDK, şi au aflat că au de asemeni niveluri scăzute de BCAA. Prezentau anomalii neurologice precum convulsii, care erau complet anulate după o săptămână pe o dietă bogată în BCAA.
Acum cercetătorii deja au început să testeze efecte dietei suplimentate cu BCAA asupra oamenilor. „Evoluează bine şi nu am observat niciun efect secundar,” a declarat Novarino. „Putem obsera o creştere a nivelurilor BCAA către limita normală, dar încă lucrăm asupra dozei şi frecvenţei de suplimentare.”
„Este prea devreme să anticipăm un rezultat, dar presupun că suplimentarea va funcţiona şi preveni simptomele dacă este începută din timp. Probabil că este o maladie foarte rară, dar ar putea fi foarte important să investigăm nou născuţii pentru ea.”
- Novarino, G. et al. Mutations in BCKD-kinase Lead to a Potentially Treatable Form of Autism with Epilepsy. Science doi:10.1126/science.1224631 (2012)
ARTICOLE RECOMANDATE